Ekzistojnë dy lloje të testeve për sindromën Down: testet skrining dhe testet diagnostike. Përmes skriningut para lindjes vlerësojmë gjasat që bebja të ketë sindromën Down, ndërsa përmes testit diagnostik vendoset diagnoza qindpërqind e saktë se a ka bebja këtë sindromë, apo jo.
I gjithë materiali gjenetik në trupin tonë është i paketuar në disa struktura të cilat i quajmë kromozome. Trupi jonë përbëhet nga qelizat të cilat janë njësitë bazike strukturore dhe funksionale të të gjitha qenieve të gjalla. Brenda qelizave gjenden gjenet dhe gjenet përbëhen nga kromozomet.
Ashtu sikurse çdo shtëpi që ka projektin për pamjen dhe dizajnin e shtëpisë që do të ndërrohet, njëlloj edhe gjenet janë një projekt se si do të ndërtohen qelizat, organet dhe i gjithë organizmi. Në brendi të gjeneve janë instruksionet se si do të ndërtohet organet.
Dallimet në gjene bëjnë që njerëzit të mos duken njëlloj. Pra, secili prej nesh dallon nga tjetri (bile edhe nga motra dhe vëllai) për nga gjatësia, ngjyra e syve, ngjyra e flokëve, grupi i gjakut etj.
Këto karakteristika ne i trashëgojmë nga prindërit tanë përmes materialit gjenetik, prandaj edhe kur dikush që ka njohur prindërit tanë na sheh për të parë edhe pa na njohur fare mund t’ia qëllojë se ne jemi djali apo vajza e filanit ose filanes.
Qeliza normalisht ka 23 palë kromozome (pra 46 kromozome). Personat me sindromën Down kanë një kromozom më tepër (kromozomi 21) dhe për këtë arsye kanë dallime të cilat janë të dukshme edhe në pamje të jashtme. Sindroma Down ndodhë që nga momenti kur bashkohet qeliza vezë me qelizën mashkullore. Personat me këtë sindromë mund të kenë vështirësi në procesin e të mësuarit që mund të jetë i lehtë ose shumë i shprehur. Poashtu, mund të manifestohet me probleme shëndetësore, por këta persona mund të bëjnë jetë normale. Statistikisht, një nga 1000 bebe lindin me sindromën Down.
A mund të diagnostikohet sindroma Down?
Ekzistojnë dy lloje të testeve për sindromën Down: testet skrining dhe testet diagnostike. Përmes skriningut prenatal (para lindjes) vlerësojmë gjasat që bebja të ketë sindromën Down. Përmes testit diagnostik vendoset diagnoza qindpërqind e saktë se a ka bebja këtë sindromë apo jo.
• Testi skrining mund t’iu rekomandohet të gjitha grave. Këto teste nuk e japin përgjigjen definitive se a e ka apo jo bebja sindromën Down. Këto teste thjesht tregojnë se sa janë gjasat që bebja të ketë këtë sindromë. Kryerja e testit skrining nuk e rrezikon aspak shtatzëninë, pra nuk ka rrezik që të shkaktohet abort.
• Testi diagnostik iu rekomandohet grave tek të cilat testi skrining ka treguar se ka rrezik të shtuar që bebja të ketë sindromën Down. Testet diagnostike janë biopsia e vileve korionike (CVS) dhe amnicenteza. Për fat të keq, kryerja e testit diagnostik ka mundësi që të shkaktojë abort.
Skriningu antenatal bëhet duke kombinuar rezultatet e dy ose më shumë testeve dhe si rrjedhojë llogaritet gjasa që bebja të ketë sindromin Down. Skriningu i hershëm antenatal bëhet midis javës 11 dhe 14 të shtatzënisë dhe përfshin:
• Ekzaminimin ultrasonografik për të matur pjesën e pasme të qafës së bebes e cila quhet translucenca nuhale (nuchal translucency-NT) DHE
• Caktimin e dy substancave në gjakun e nënës: gonadotropina korionike humane (hCG) dhe PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein).
Këto rezultate kombinohen me parametra tjerë si mosha e nënës, pesha trupore dhe anamneza. Ky quhet test i kombinuar.
Skriningu i hershëm ka përparësi për shkak se ju jep kohë që të merrni vendime se çfarë vendimi të merrni më tutje. Ka teste skriningu të cilat mund të bëhen edhe më vonë gjatë shtatzënisë.
Ekziston edhe një test tjetër që quhet quadruple test. Quhet kështu për shkak se caktohen katër proteina në gjakun e nënës:
• hCG (gonadotropina korionike humane)
• uE3 (estrioli)
• AFP (alfa fetoproteina)
• inkibina A
Po e përsëris edhe një herë se, skrining testi nuk e tregon me siguri të qindpërqindtë se a ka bebja sindromën Down apo jo, por është vetëm një test përzgjedhës për të veçuar bebet të cilat kanë më shumë gjasa që të kenë këtë sindromë.
Nëse skrining testi tregon se bebja ka rrezik të shtuar për sindromën Down, atëherë mjeku do të diskutojë me ju mundësinë e kryerjes së testit diagnostik i cili duhet të japë përgjigjen definitive. Statistikisht, për fat të keq një nga 100 shtatzëna të cilat kryejnë amniocentezën mund të ketë abort.
Pra, vendimi për të bërë amniocentezën nuk është vendim i lehtë, prandaj këtë çështje duhet ta diskutoni hollësisht me mjekun tuaj.
Ekziston edhe i ashtuquajtur NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). NIPT kryhet duke marrë gjakun e nënës për të hulumtuar rrezikun që bebja të ketë anomali gjenetike në kromozomin 21 (sindroma Down), kromozomin 18 (sindroma Edwards) dhe kromozomin 13 (sindroma Patau). Përmes NIPT analizohet gjaku i nënës i cili ka ADN të fetusit.
Duhet ta dini se edhe ky test nuk ju jep diagnozën definitive, por vetëm ju tregon se sa është rreziku që bebja të ketë anomali gjenetike. Nëse rezultati tregon se keni rrezik të lartë, atëherë mund t’ju rekomandohet që të bëni biopsinë e vileve korionike ose amniocentezën të cilat e tregojnë me siguri se a ka bebja ndonjë anomali gjenetike.
Ass. dr. Memli Morina
